Podemos ser geneticamente predispostos a constipações?

Cientistas do NIAID descobrem suscetibilidade genética rara para a constipação – um caso incomum gera uma visão sobre a principal causa de doenças agudas no mundo

Foi identificada uma mutação genética rara que resulta numa suscetibilidade aumentada à infeção por rinovírus humano (VFC) – principal causa da constipação. Estes contribuem para mais de 18 mil milhões de infeções respiratórias em todo o mundo, a cada ano, de acordo com o estudo Global Burden of Disease.

genetica e constipaçoes

O instituto Nacional de Alergia e Doenças Infeciosas (NIAID), dos institutos Nacionais de Saúde, encontraram esta mutação numa criança com historial de infeções graves. O caso foi publicado no Journal of Experimental Medicine, revelando um mecanismo muito importante, segundo os autores, do sistema imunológico na resposta a estes vírus.

A criança que levou ao estudo…

Várias semanas após o nascimento, a criança começou a evidenciar infeções respiratórias graves, ameaçando a sua vida, inclusive constipações, gripes e pneumonias bacterianas. Foram então realizadas analises genéticas, uma vez que os médicos suspeitavam da existência de uma deficiência imunológica primária, uma anormalidade genética que afeta o sistema imunológico.

Esta analise demonstrou que possuía uma mutação no gene IFIH1 que fazia com que fossem produzidas proteínas MDA5 disfuncionais nas células do aparelho respiratório. Outrora, os cientistas descobriram que os ratos de laboratório que apresentavam MDA disfuncional não podiam detetar material genético de diversos vírus, o que os torna incapazes de lançar respostas imunes apropriadas. Os pesquisadores do NIH descobriram que o MDA5 mutante presente nos tecidos respiratórios da criança não reconhecia HRVs, impedindo assim o sistema imunológico de produzir interferões. Na criança foram encontrados, HRV replicados no trato respiratório, causando doenças graves, levando a conclusão que o MDA5 funcional é fundamental para proteger as pessoas contra a VFC.

A criança sobreviveu a inúmeras crises de doença grave, com cuidados intensivos, e a sua saúde melhorou através do amadurecimento do seu sistema imunológico, formando anticorpos protetores contra agentes infeciosos.

Conclusões do estudo

Os pesquisadores analisaram um banco de dados de mais de 60000 genomas de voluntários, para verificar se outras pessoas também possuem problemas de saúde relacionadas com o gene IFIH1. Embora seja uma condição rara, foram encontradas varias variações no IFIH1 que poderiam tornar o MDA5 menos eficaz. No entanto, a maioria das pessoas com estas variações teve uma expetativa de vida normal e com filhos saudáveis, levantando hipóteses quanto à compensação por parte de outros fatores genéticos, ou que as pessoas possuíram infeções por VFC mas não as relataram. É estimado que o adulto saudável tem cerca de 2 a 3 constipações por ano, segundo o Centro de Controlo e Prevenção de Doenças, variando o intervalo com base no estilo de vida e meio ambiente. Os vírus podem causar complicações graves em pessoas com asma grave, doença pulmonar obstrutiva crónica e outros problemas de saúde. Contudo não há antivirais para HRVs, daí os pacientes receberem cuidados de suporte e serem aconselhados para evitar a exposição, tal como a criança do estudo. Pode ver todas as referências e informações complementares no site do National Institutes of Health.

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